GENETICA

Nuestras células obtienen su energía a través de una serie de reacciones electroquímicas muy complejas, la mayor parte de las cuales, en especial aquellas en las que interviene el oxígeno, tienen lugar en el interior de una serie de orgánulos llamados mitocondrias, además de por este importante papel en la vida celular, las mitocondrias son extraordinarias por otra característica: son los únicos orgánulos de la célula animal que poseen su propio material genético. El ADN de una mitocondria está contenido en un cromosoma circular más pequeño que los cromosomas del núcleo de la célula, y muy parecido al de las bacterias, el ADN mitocondrial es ideal para los estudios evolutivos por dos razones: En primer lugar porque toda su variabilidad se debe en exclusiva a las mutaciones, ya que no sufre el proceso de recombinación, y en segundo término porque los orgánulos de la célula huevo proceden únicamente del óvulo materno y se transmite de manera matrilineal (en el proceso de fecundación el espermatozoide sólo aporta sus cromosomas nucleares, por lo que la célula huevo es el propio óvulo más los cromosomas nucleares del espermatozoide).

De este modo, podemos seguir la ascendencia de un cromosoma mitocondrial, de mujer a mujer, a través de las generaciones, el ADN. de las mitocondrias (ADNmt) de cualquiera de nuestras células puede identificarse con un único antecesor en cada generación: nuestra madre, nuestra abuela materna, la madre de nuestra abuela y así sucesivamente. Los estudios sobre la variabilidad del ADNmt se circunscriben a regiones concretas, las regiones elegidas deben presentar variabilidad, que se manifiesta por la existencia de una serie de tipos diferentes de ADNmt (polimorfismos), las diferentes poblaciones modernas pueden ser caracterizadas por la frecuencia en que se presentan, en cada una de ellas, los correspondientes tipos.

Los resultados de los primeros trabajos pueden resumirse en dos puntos principales (en los que también coinciden las investigaciones posteriores). En primer lugar, se aprecia la existencia de dos grandes grupos en cuanto al parecido de los ADNmt, en uno de ellos se encuentra solamente ADNmt de origen africano, mientras que en otro aparecen los ADNmt del resto de las procedencias, junto con ADNmt de origen africano. El segundo resultado fundamental se refería a la variabilidad dentro de cada grupo, los ADNmt de grupo africano mostraban más diversidad entre sí que la existente dentro del grupo que incluía al resto del ADNmt, esta situación fue interpretada como evidencia de que el grupo africano era el más antiguo de todos, finalmente se calculó el tiempo transcurrido desde que se produjo la separación de todas las líneas de ADNmt en alrededor de 200.000 años, momento en el que vivió en África la mujer hasta la que podían remontarse dichas líneas.

Determinadas mutaciones en el ADNmt que sirven para protegerse de ciertas enfermedades pueden ser utilizadas como marcadores capaces de indicar cuales fueron las rutas migratorias de las poblaciones el resultado es que toda la humanidad actual desciende de un único grupo, y no de varios, que no se desplazó hacia el norte como se creía, sino hacia el sur, a través del actual Yemen, para llegar después a la India, Australia, Oceanía, este grupo reducido del que descendemos todos emprendió su viaje hace 80.000 años. No es cierto que los grupos humanos modernos se hayan ido superponiendo unos a otros, sustituyéndose sino que todos descendemos de una y sólo una de las ramas genéticas del árbol africano, lo cual significa que aunque haya habido otros intentos migratorios, sólo uno tuvo éxito. Lo que se estudia son las mutaciones en el ADNmt., esto es, los cambios que va sufriendo esa parte de nuestra carga genética con el paso de las generaciones, existe un ritmo en estas mutaciones, que se producen a “intervalos de tiempo casi regulares “ y van dejando “marcas”, es lo que llamamos “el reloj biológico”, a través de estas “marcas” en nuestra herencia genética podemos retroceder en el tiempo, comparar que tipo de mutaciones son comunes a que poblaciones y establecer su origen.

Todos los seres humanos actuales compartimos esas características genéticas originadas en el continente africano hace unos 150.000 años, todos los humanos actuales tenemos un ADNmt muy parecido, a pesar de nuestras diferencias de raza y morfología entre humanos, en el ADNmt apenas hay cambios entre unas personas y otras, existe mucha más variedad entre individuos de un pequeño grupo de chimpancés que en todo el genero humano actual, la razón es que todos descendemos del mismo linaje genético. Esta línea argumental nos lleva hasta una única mujer que vivió en África oriental hace unos 140.000 años, todos los humanos actuales descendemos de ella, esto no quiere decir que esa “Eva Africana” fuera la única mujer sobre la tierra, ni que fuera la única hembra fértil entres sus congéneres, sino que fue su carga de ADN, y no otra, la que logró perpetuarse y extenderse; sería más correcto hablar de dos “Evas”, la primera, la “Eva Africana”, tiene cerca de 150.000 años y es el punto de partida, es imposible remontarse más atrás por la vía genética, todas las líneas anteriores se extinguieron, de ella también desciende una segunda “Eva”, que salió de África hace 80.000 años y se expandió por todo el mundo.

Existen retos humanos modernos en Egipto e Israel con cerca de 120.000 años de antigüedad, lo que parece reforzar, por un lado, la teoría de que la humanidad empezó a extenderse mucho antes (40.000 años antes) de lo que se acaba de afirmar, y por otro lado, que se movió hacia el norte y no hacia el sur como aseguran los genetistas, estos argumentan que pudo haber otras migraciones, lo que sucede es que no hay ni rastro de sus genes entre la población moderna, lo cual significa, lisa y llanamente, que ninguna de esas migraciones tuvo éxito. Hace unos 120.000 años se produjo un flujo migratorio hacia el norte, también en esa época el mundo atravesaba un período de glaciación que empujaba a los neandertales hacia el sur, desde Europa, en África se formaban desiertos y escaseaba la comida para los humanos, éstos buscaron mejores lugares para vivir, pero equivocaron el camino y se encontraron en un callejón sin salida hacia el norte, no hay rastro de sus genes porque todos ellos desaparecieron, no pudieron sobrevivir, habría que esperar otros 40.000 años para que volvieran a intentarlo con una migración más exitosa.

El grupo original de humanos modernos no debía tener, según los recientes estudios, más de 250 miembros cuando abandonó África hace unos 80.000 años, siguiendo una ruta costera hacia las costas frente al actual Yemen, el mar, entonces, quedaba muy bajo, y apenas una quincena de kilómetros, salpicados de islas y arrecifes, separaban ambas costas, para subrayar esta teoría, ahí están los impresionantes yacimientos hallados en el año 1999 en las costas del mar Rojo, seis kilómetros de restos que demuestran, por primera vez, que los humanos eran capaces de explotar recursos pequeños hace ya más de 100.000 años. Han calculado que se encontraban unos 10.000 seres humanos “encerrados” en un continente africano con nueva expansión de los desiertos, la elección podía ser cruzar el mar Rojo o la inanición, no todo el grupo lo logró, pero los que lo hicieron se encontraron con nuevos hábitats, bordeando la costa llegaron a la India, en apenas 6.000 años ya estaban en Malasia y se disponían a poblar Australia, el mar, siempre avanzado y retrocediendo, ha borrado la mayor parte de los vestigios de su viaje. A lo largo de este recorrido que duró varios miles de años, la ruta fue quedando sembrada de asentamientos, de los que, a su vez, partían nuevas rutas hacia otros lugares, un grupo subió hacia Asia y la pobló, otro se quedó en el golfo de Arabia, y tenemos pruebas genéticas que indican que permaneció allí cerca de 30.000 años, entonces el clima empezó a variar, la era glaciar llegaba a su fin, los polos liberaron el agua que habían retenido durante tanto tiempo y el mar volvía a crecer, regresaron las lluvias y los desiertos encogieron dejando sitio a valles llenos de vegetación, la ruta hacia el norte estaba desbloqueada y el camino hacia el Próximo Oriente y Europa quedaba libre.

Hace 50.000 años mucho después de haber llegado a otras partes del mundo, el hombre moderno pudo, por fin, tomar la ruta del norte, hacia Turquía y después hacia el continente europeo, las pruebas genéticas sugieren que los primeros europeos tienen 55.000 años, 20.000 más de lo que se creía, la evidencia genética apoya la teoría de que los humanos modernos llegaron a Europa a través de Asia, y no por el norte de África, todos los europeos, en efecto, pueden reducir sus orígenes a cuatro únicos linajes de ADN que aparecieron entre hace 50.000 y 10.000 años en el continente asiático. A medida que el hombre moderno avanzaba, los neardentales que poblaban el continente europeo fueron retrocediendo, hasta desaparecer por completo después de un puñado de miles de años.

La mejor manera de contrastar los resultados e interpretaciones realizadas a partir del ADNmt, consiste en estudiar la variabilidad de una parte del ADN nuclear que se transmita por vía paterna y que, como en el caso del cromosoma mitocondrial, no experimente recombinación, el único cromosoma nuclear que cumple esas características es el cromosoma Y. Los resultados de distintos análisis sobre diferente polimofirmos del cromosoma Y apuntan todos en la misma dirección: la humanidad moderna tuvo un antepasado varón que vivió en África hace entre 100.000 y 200.000 años. Pero además de estos resultados referidos al origen de nuestra propia especie, los estudios sobre el cromosoma Y nos han aportado información muy valiosa sobre otros aspectos de nuestra historia evolutiva, en primer lugar, que la salida de África no fue en una única “oleada” sino que se produjeron al menos dos en distintas épocas, la primera de ellas tuvo lugar hace más de 50.000 años y colonizó Asia y Australia, mientras que a Europa llegó otra “oleada posterior”, estos resultados coinciden con los datos de la arqueología que apunta que el poblamiento de Australia por la humanidad moderna fue anterior al de Europa. Pero el aspecto que quizá resulta más llamativo al comparar los estudios sobre el ADNmt y el cromosoma Y es que, mientras que las distintas variantes del ADNmt están muy extendidas por todo el mundo, los diferentes tipos de cromosomas Y presentan distribuciones geográficas más limitadas y muchos de ellos aparecen restringidos a grupos locales, estos datos admiten una interpretación atrevida: que han sido las mujeres las que han llevado sus genes por todo el mundo, mientras que los varones han permanecido preferentemente en su grupo natal, o sea, sociedades de tipo patrilocal, cabe recordar la hipótesis, ya comentada, de la biología social de los primeros homínidos, que formarían, al igual que los chimpancés, sociedades patrilocales de machos emparentados.

Trabajando sobre la distribución de cinco polimorfismos en la región del gen de la hemoglobina para ocho grupos humanos, un estudio concluye que todas las poblaciones humanas modernas derivan de una población ancestral africana de hace unos 100.000 años, y cuyos efectivos habrían estado en torno a los seiscientos individuos; en esta línea se encuentran también las conclusiones obtenidas a partir del análisis de la distribución de 120 marcadores genéticos (proteínas codificadas por ADN nuclear), tales como los grupos sanguíneos en cuarenta y dos poblaciones humanas; el origen africano, hace alrededor de 100.000 años, de la humanidad moderna, ha sido corroborado de nuevo por un amplio estudio en polimorfismos de ADN nuclear realizado recientemente.

Con todas las nuevas técnicas se decidió abordar la búsqueda de ADNmt en fósiles de neandertales, para ello se tomaron muestras en el ejemplar tipo de la especie: el esqueleto de Neandertal, la muestra (de 3,5gr) se tomó de un lugar en teoría inaccesible a la contaminación, la parte interna del húmero derecho del fósil. Pues bien, los autores de la investigación compararon la secuencia del ADNmt procedente del fósil con 16 tipos de ADNmt de chimpancé y 986 tipos pertenecientes a distintas poblaciones humanas modernas, obteniendo unos resultados extraordinarios, en primer lugar, determinaron que los chimpancés y los humanos difieren, en promedio, en 55 posiciones de la secuencia de pares, mientras que el ADNmt objeto del estudio muestra una diferencia promedio de 27 posiciones con los humanos modernos, además, establecieron que en la muestra de los humanos modernos la diferencia promedio es de sólo 8 posiciones, es decir, que el ADNmt del fósil es lo suficiente parecido a nosotros como para admitir que procede de un ser humano pero tan distinto como para rechazar que pertenezca a un ser humano actual, lo que descarta la posibilidad de contaminación y confirma su procedencia: un auténtico fragmento de ADNmt de un neandertal.

El hecho de que la diferencia promedio entre el ADNmt neandertal y el de los humanos modernos sea más de tres veces mayor que la diferencia promedio existente en estos últimos (27 posiciones frente a 8), ha llevado a los autores de la investigación a la conclusión de que la separación entre ambos linajes se produjo en un memento muy alejado en el tiempo, para determinar la antigüedad de dicho suceso, los autores del estudio emplearon una tasa de mutación determinada a partir del promedio de cambios existente entre los humanos modernos y los chimpancés (55), y el tiempo que se supone que ha pasado desde la separación de las dos líneas, sus cálculos resultaron de una antigüedad de entre 550.000 y 690.000 años para la divergencia neandertales/humanos modernos y de entre 120.000 y 150.000 años para el origen de la diversidad humana actual. Los resultados sobre la antigüedad de la humanidad actual concuerdan con aquellos procedente de los estudios sobre el ADNmt, el cromosoma Y, y otros componentes nucleares; como aspecto colateral del análisis, también los ADNmt de humanos actuales de origen africano aparecen como ancestrales de los del resto de las poblaciones humanas modernas.

Aparte del refuerzo que este estudio supone para el origen único y africano de la humanidad actual, hay otro aspecto de especial relevancia que merece ser destacado, la divergencia de los neandertales y de los humanos modernos es llevada mucho más atrás de lo que la mayoría de los autores dedicados al estudio de los fósiles proponían hasta el momento, sin embargo, tal antigüedad sí es compatible con los resultados de las investigaciones sobre los fósiles humanos de Atapuerca, tanto de la Sima de los Huesos como del nivel 6 de la Gran Dolina, de una edad aproximada a los 800.000 años, representan a la especie antecesora de los linajes de los neandertales y humanos modernos, el Homo antecesor.